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Etude des fonctions du collagène V dans la peau et de son implication dans la pathogénèse du syndrome d’Ehlers-Danlos classique| old_uid | 17295 |
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| title | Etude des fonctions du collagène V dans la peau et de son implication dans la pathogénèse du syndrome d’Ehlers-Danlos classique |
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| start_date | 2019/05/07 |
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| schedule | 15h |
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| online | no |
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| location_info | salle Jacques Izard (PFRS) |
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| summary | Le collagène V est un collagène fibrillaire présent dans la cornée, la peau, les os et les tendons. Il est dit minoritaire car il ne représente que 1 à 3% de l’ensemble des collagènes, sauf dans la cornée où il est représenté à 25%. Bien que peu présent dans les tissus, le collagène V joue un rôle crucial dans la formation des fibres puisqu’il en régule le diamètre et qu’il influe ainsi directement sur les caractéristiques des tissus.
Le collagène V est codé par 3 gènes distincts COL5A1, COL5A2, COL5A3 codant respectivement pour les chaînes proa1, proa2 et proa3. Des mutations sur le gène COL5A1 (mutations ponctuelles ou délétions) et en moindre proportion sur le gène COL5A2 sont responsables de plus de 90% des cas de syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDc). Le SEDc est une maladie génétique du tissu conjonctif qui se caractérise par des altérations cutanées à savoir une peau fine, vulnérable et hyper-extensible, des défauts de cicatrisation mais également par une hypermobilité articulaire et une fragilité vasculaire. Le but de mon projet a été de développer des approches moléculaires, cellulaires et in vivo chez la souris dans le but d’étudier le rôle du collagène V dans la peau et de mieux comprendre son implication dans le syndrome d’Ehlers-Danlos classique. |
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| responsibles | secretariat Comete |
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