Maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte : la dystrophie myotonique de Steinert et l’amyotrophie spinale infantile (2007)

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titleMaladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte : la dystrophie myotonique de Steinert et l’amyotrophie spinale infantile
subtitleXXe entretiens de la Fondation Garches
typeJournée
year2007
start_date2007/11/22
stop_date2007/11/23
schedule08h30-17h45
activeno
websitehttp://www.handicap.org/pages/institut/reeducation.asp
organisational_infoInscription payante : voir conditions sur le site Internet des journées
summaryChaque année, depuis maintenant vingt ans, la Fondation Garches organise ses Entretiens annuels autour d’un thème lié au handicap. Pour la XXe édition de ces Entretiens nous avons choisi de traiter, avec le soutien scientifique du centre de référence GNMH (Garches, Necker, Mondor, Hendaye) de deux « Maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte : la dystrophie myotonique de Steinert et l’amyotrophie spinale infantile ». La première journée sera consacrée à la myopathie de Steinert en essayant de parcourir de façon exhaustive toute sa diversité clinique tant chez l’enfant que chez l’adulte. Nous exposerons les bonnes pratiques de prise en charge : cognitives, cardiaques, respiratoires mettant ainsi en avant la nécessité de la pluridisciplinarité. La deuxième journée portera, elle, sur l’amyotrophie spinale infantile. Elle tentera de faire le point sur les connaissances actuelles de cette maladie « pas si rare », depuis le gène et ses conséquences cellulaires, jusqu’aux implications thérapeutiques. Nous exposerons l’histoire naturelle de la maladie et les diverses modalités de la prise en charge et finirons la journée sur les divers essais thérapeutiques actuellement en cours. Ainsi que vous pourrez le voir sur l’avant-programme, nous alternons conférences, tables rondes et exposés, avec la contribution de professionnels et de spécialistes reconnus qui nous aideront à dresser l’état actuel des connaissances et des avancées de la recherche.
responsiblesFondation de Garche